нормальные анализы узи женской сферы

Диагностика генетических заболеваний



Здоровье женщины



Генетические заболевания могут являться следствием дефектов или хромосомных аномалий. У некоторых людей возможна генетическая диагностика еще при планировании семьи; у других генетическое заболевание выявляется с развитием плода или после рождения ребенка с патологией. Генетические аномалии могут быть диагностированы до или после рождения с использованием различных .

Генетические заболевания могут быть обнаружены при рождении ( ), а могут проявляться через многие годы. Некоторые дефекты являются следствием воздействия на лекарств, химических веществ или других вредных факторов, например облучения (воздействия радиации).

Первый шаг возможной генетической аномалии семьи. или консультант по генетике строят генеалогическое дерево, расспрашивая о заболеваниях членов семьи. Для точной оценки генетического риска обычно необходима информация о трех поколениях родственников. Отмечается состояние здоровья или всех родственников первой степени (родители, братья и сестры, дети) и второй степени (тети, дяди, бабушки и дедушки) родства. Также полезна информация, касающаяся этнического фона и браков между родственниками. Если анамнез семьи осложнен, необходима информация о более отдаленных родственниках. Может потребоваться изучение отдельных родственников, имеющих генетическое заболевание.

Диагноз многих генетических заболеваний ставится на основании результатов лабораторных и общего обследования. Если ребенок рождается мертвым или умирает вскоре после рождения, необходимо составление детального описания выявленных . Фотографии и всего тела таких младенцев, которые обычно делают в процессе составления патолого-анатомического отчета, могут быть неоценимы для будущего генетического консультирования. Также для будущих генетических исследований может быть полезно замораживание и сохранение тканей.

Обследование носителя

source